Cancer  

[의학신문] “종양내과-병리과 의료진이 말하는 NGS 검사는?”

암이란
2022-04-14
조회수 918

“종양내과-병리과 의료진이 말하는 NGS 검사는?”


  • 기자명 김상일 기자 
  •  
  •  입력 2022.04.13 06:00
  •  
  •  수정 2022.04.13 08:22
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찾기 힘들던 돌연변이 찾아내 표적 치료제와 연결고리 역할…생존의 희망 주는 도구
변이 많은 폐암에서 검진 및 맞춤 치료 혜택 확인

[의학신문·일간보사=김상일 기자]“NGS 패널 검사는 희소 돌연변이를 잘 발견해 환자들에게 표적 치료제나 새로운 치료제를 연결해주고, 치료 효과를 보게 한다는 것이 가장 큰 장점입니다”

연세암병원 종양내과 조병철 교수, 세브란스병원 병리과 심효섭 교수는 최근 의학신문·일간보사와 만난 자리에서 암 유전자 변이를 넓고 깊게 살피는 NGS 패널 검사는 국내 리얼월드데이터 분석 결과 등을 통해 기존 검사 대비 임상적 유용성 충분히 확인했다고 밝혔다.

조병철 교수

심효섭 교수는 "NGS 패널 검사는 복잡하고 다단계의 검사 과정을 거쳐 결과를 얻을 수 있지만 여러 가지의 유전자 변이를 동시에 검사하고, 많은 환자 샘플을 동시에 검사할 수 있다는 큰 장점이 있다"며 NGS패널 검사 장점에 대해 강조했다.

조병철 교수는 "NGS패널 검사를 통해 환자들이 새로운 표적 치료제의 대상이 될 수 있다는 점이 가장 큰 장점"이라며 "RET 융합 유전자, MET 엑손 14 결손 돌연변이, BRAF 등 약 흔하지 않은 유전자 변이 환자들에게 표적 치료제를 선사할 수 있는 기회를 제공할 수 있게 됐다"고 강조했다.

또한 조병철 교수는 "NGS패널 검사를 통해 많은 환자들이 표적 치료제 대상이 됐다는 점은 환자들의 삶에 큰 혜택이자 의미있는 일"이라며 "NGS패널 검사를 통해 발견한 유전자 변이는 발견이 매우 어려움, 거의 불가능한 돌연변이였다"고 설명했다.

이처럼 생존 기간뿐만 아니라 삶의 질에서도 많은 영향을 줄 수 있는 치료법의 대상이 되는지의 갈림길이기 때문에, 환자들의 니즈도 큰 편이라는 것.

심효섭 교수도 "기존 검사방법이 없었던 영역에서도 NGS 패널 검사를 통해 유전자 변이를 찾을 수 있기 때문에, 전통적인 단일 유전자 검사의 제한점을 보완해 다소 제약이 있던 변이도 보다 정확하게 찾아냄으로써 표적 치료제 및 새로운 치료제를 연결한 것이 큰 성과라 생각한다"고 덧붙였다.

이같은 장점으로 인해 NGS 패널 검사는 NCCN, ESMO 등 글로벌 및 국내 가이드라인에서 암종에 따른 일상적 사용을 권고하고 최근 국내 의료진도 검사 필요성 및 유용성에 동의하고 있는 분위기이다.

조병철 교수는 "진단과 치료는 떼려야 뗄 수 없어 치료제가 발전하려면 진단도 발전해야 한다"며 "매우 복잡한 암이라는 질환의 치료는 반드시 전문화 되어야 하고 환자들에게 중심적인 기여를 하기 위해서는 전문가들이 모여 그 역할을 하는 것이 중요하다"고 강조했다.

특히 그는 "새로운 기술이 나올 때마다 병리과 교실에서 평가를 진행해야 하는데, 이 과정은 많은 시간과 인력을 요하기 때문에 실제로 이를 맞추기는 쉽지 않다"며 "그런 면에서 연세암병원 폐암센터는 유기적인 협력관계가 잘 이루어져 환자 니즈에 즉각적으로 대응하는 곳이라 할 수 있다"고 덧붙였다.

연세암병원 종양내과 조병철 교수 (사진 右)와 세브란스병원 병리과 심효섭 교수는 NGS 패널 검사는 암 환자들에게 생존 희망을 주는 도구라고 강조했다,<br>연세암병원 종양내과 조병철 교수 (사진 右)와 세브란스병원 병리과 심효섭 교수는 NGS 패널 검사는 암 환자들에게 생존 희망을 주는 도구라고 강조했다,


세브란스병원에서 분석한 국내 리얼월드데이터 분석 연구 결과, 기존 PCR 검사를 통해 치료 가능한 유전자 변이가 없는 자연형으로 나타난 158건의 케이스 중, 약 60% 정도의 환자들에서 NGS 패널 검사를 통해 추가적인 유전자 변이가 발견, 이중 1/3이 유전자 변이에 적합한 치료를 받았고 절반의 환자에서 치료에 대한 반응이 나타났다.

심효섭 교수는 "해당 연구는 기존 단일 유전자 검사와 NGS 패널 검사를 리얼월드데이터로 병리과 입장에서 분석해보고자 조사를 진행했다"며 "그 결과 기존 단일 유전자 검사에서 발견되지 못했던 유전자를 추가로 발견했고, 기존 검사법이 없던 희소 돌연변이도 발견했다"고 설명했다.

또한 그는 "현재 약제는 더 많이 승인 및 허가 받고 있고, 여러 신약들이 개발되면서 임상연구 또한 확대 진행되고 있기 때문에 연구 결과의 숫자 자체가 중요하다기 보다는, 이는 최소한의 수치라 생각하고 앞으로 혜택을 받는 환자분들이 점차 늘어갈 것이라 생각된다"고 덧붙였다.

심효섭 교수는 "NGS 패널 검사는 해당 유전자에 대해 넓고 깊게 살펴볼 수 있기 때문에 유전자 변이와 연계된 표적 치료제가 있는 모든 암종에 적용하여 혜택을 볼 수 있다"며 "특히, 다양한 유전자 변이가 관찰되며 치료 적용이 가능한 폐암 등에 NGS 패널 검사는 매우 유용한 검사법"이라고 강조했다.

조병철 교수도 "NGS 패널 검사 도입 이후 의료진 입장에서 임상 현장은 매우 다이나믹 해졌다"며 "진료를 보는 것이 매우 흥미로워진 것도 사실이다. 기대하지 않았던 유전자 변이가 발견되고, 환자가 표적 치료제를 투여받고 나서 드라마틱한 반응을 보이면 굉장히 기쁘다"고 말했다.

심효섭 교수<br>심효섭 교수

조병철 교수는 “NGS 패널 검사 데이터를 통해서 임상의들, 또한 병리학자들을 포함해 전 세계에서 암과 싸우는 최전선에 있는 분들이 암에 대해 보다 이해할 수 있는 기회를 제공했다는 것”이라며 “이는 신약 개발 측면에서도 매우 중요하다. 표적 치료제가 많이 개발되고 많은 환자들이 표적 치료제 대상이 된 것은 사실이지만, 전체 폐암을 다 포함하면 20% 남짓의 환자만이 아직까지는 현존하는 표적 치료제의 대상이 된다”고 말했다.

또한 조 교수는 “어떻게 하면 더 많은 환자들이 표적 치료제의 대상이 되도록 할 수 있을까 고민한 후 그 해답은 연구 개발”이라며 “암에 대한 더 많은 이해가 이뤄져야 하고조금 더 많은 리얼월드데이터가 쌓여야 하고, 이를 통해 신약 개발의 타겟이 무엇일지, 또 무엇이 새로운 표적 치료제의 대상이 될 지를 이해할 수 있어야 한다. 때문에 국가적인 NGS 리얼월드데이터를 각 병원에서 생성하는 것도 매우 중요하다”고 강조했다.

심효섭 교수는 “더 많은 환자들이 검사의 혜택을 받기 위해 추가적인 지원이 반드시 필요하다고 생각한다며 보통 5% 산정특례 대상 환자분이신데 50%의 선별급여 진단비용은 부담이 될 수 있다”며 “검사 결과가 시의적절하게 사용되기 위해서는 검사 소요시간이 짧아야 하는데, NGS 패널 검사의 특성 상 복잡하고 다단계의 과정을 거쳐야 하기 때문에, 검사 소요 시간을 단축하기 위해 많은 지원이 필요하고 NGS 패널 검사 결과를 표적 치료제의 사용 요건으로 인정해주는 제도적 뒷받침이 필요하다”고 밝혔다.

또한 심 교수는 “NGS 패널 검사는 ‘암환자들에게 희망을 줄 수 있는 도구’라 하고 정의하고 싶다”며 “병리과에서는 검사를 통해 유전자 돌연변이를 찾고, 이를 통해 약제가 작용하는 것이기 때문에 ‘도구’라는 표현이 좋은 것 같다. NGS 패널 검사는 암 환자들에게 희망을 줄 수 있는 도구”라고 말했다.


 김상일 기자 k31@bosa.co.kr



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